Nuestro árbol genealógico médico

Hace aproximadamente dos meses, durante una entrevista para el blog de MyHeritage, comenté algunos aspectos de la genealogía que Ania Rivera (Community Manager de MyHeritage, sintetizó de esta manera:
Hace tiempo leyó la historia de una persona que salvó la vida de varios miembros de su familia, gracias a que tuvo la precaución de buscar las actas de defunción de sus antepasados y llevar un registro de la causa de su muerte, descubriendo que existía una tendencia en la familia a contraer cáncer. Daniela comenta: “Hoy en día, con el avance de la medicina, conocer la historia de nuestra familia podría salvar, o al menos mejorar la calidad de vida de nuestros familiares”.

Después de hacer memoria y buscar en antiguos backups encontré datos más precisos sobre esta historia que  conocí a través de una serie de programas que emite la estación de TV por Internet de la Universidad de Brigahm Young, de Provo, Utah. La serie se llama Ancestors / Ancestros y los videos están orientados obviamente a la genealogía.
Lamentablemente no pude encontrar la versión en español del video al que hago referencia, pero si encontré la versión en inglés, que pueden ver en este enlace. Esta versión del video difiere un poco de aquel que se podía ver traducido al español en el año 2005/2006 ya que fue editado incorporando la opinión de médicos especialistas, abordando la temática del ADN.

Carol Krause, periodista 
En este video la periodista Carol Krause cuenta su historia. Una historia impactante. Krause comenzó su carrera como periodista de televisión sobre temas médicos y políticos, y ganó un premio Emmy en la década de 1980 como reportero de prensa en Chicago. Se puede ver su currículum, en inglés aquí.

"Tuve un matrimonio feliz, una carrera como periodista de televisión... Una vida que era bastante tranquila, hasta que, Boom!”, dice Carol, cuando se enteró de que su hermana menor, Susie, de 38 años, tenía cáncer de ovario y endometrio. Para Krause, de 46 años, fue una noticia más que horrible. Entonces,  Carol y sus tres hermanas comenzaron a hacer un trabajo de detective, trazando un árbol genealógico de las muertes por cáncer que incluía a su madre, muerta de cáncer de ovario a los 56, y la hermana de su padre, muerta de cáncer de ovario a los 30 años. La reconstrucción de la historia médica familiar reveló cánceres mortales que se remontaban a varias generaciones de su madre y dos generaciones en la línea de su padre.

La información que descubrió en esta búsqueda terminó salvando su propia vida, así como las vidas de los miembros de la familia. De 16 parientes en primer y segundo grado, sólo tres estaban libres de cáncer. 

Estas imágenes corresponden a una captura de pantalla del video en inglés.
 En el mismo Carol Krause muestra su árbol genealógico médico,
indicando todas las muertes tempranas por cáncer.

En virtud de ese diagnóstico, a ella y otras dos hermanas se les aconsejó someterse a una cirugía preventiva. Cada una se realizó una histerectomía total con la esperanza de poder eludir el cáncer que le costó la vida a su madre a los 56 años. Como medida preventiva, los médicos decidieron también realizar una colonoscopia para comprobar los dos puntos en los cuales existían antecedentes familiares de cáncer (su padre había muerto por cáncer de próstata).

"Tuve mi cirugía, rezando para que no se encontrara alguna enfermedad... Y es entonces cuando mi mapa genético dio  un giro muy extraño”. Su útero y ovarios estaban libres de cáncer, pero los médicos encontraron un tumor maligno en el colon. "En el ciego - el punto exacto donde se localizaba el tumor que mató a mi abuelo paterno a los 33", comenta. La información que recogió sobre estos antecedentes médicos ayudó a los médicos a determinar no solamente lo que debían buscar, sino exactamente dónde buscar, y el tratamiento preventivo salvó su vida. Y es la confirmación de que el cáncer va a  golpear a las nuevas generaciones de su familia.

Pero eso no era todo, tiempo después, al realizarse una mamografía anual y una biopsia posterior, Krause, madre de dos niños de corta edad, supo que tenía un tumor maligno incipiente en su pecho izquierdo que fue extirpado quirúrgicamente, sin necesidad de quimioterapia y su pronóstico es excelente.

“Pero ella podría estar viva hoy en día”, dijo Krause, refiriéndose a su hermana, "si yo  hubiese estudiado cuidadosamente mi árbol genealógico, y tomado medidas preventivas.”

Portada del libro escrito por
Carol Krause
¿Cuáles son los razgos más comunes en su familia? ¿El pelo rizado? ¿Gemelos? ¿Las enfermedades del corazón? Para Carol Krause, la respuesta a esa pregunta es literalmente una cuestión de vida o muerte.

Ella escribió un libro publicado a nivel nacional, How Healthy Is Your Family Tree? (Cuán saludable es su árbol genealógico?), que dio lugar a un período de exposición en los medios nacionales. Como contratista independiente que ayudó a desarrollar algunos de los materiales antes de consentimiento informado para los pacientes y sus familias enfrentan a decisiones

¿Sabes de que murió tu abuelo paterno cuando murió? ¿Qué edad tenía cuando murió? ¿Qué pasa por el lado de tu madre? "La gente pasa mucho tiempo en la genealogía y la obtención de información de historia familiar - donde fue enterrado su bisabuelo, en que iglesia se casó su abuela, pero no saben la causa de su muerte”, observa Robin Bennett, Presidente de la National Society of Genetic Counselors. *

Otras veces, no le damos tanta importancia a las actas de defunción puesto que la información que nos brindan a veces no es tan precisa o es muy escasa (los declarantes generalmente no son familiares directos).

El Doctor Bennet comenta: “Averiguar la causa de muerte de los abuelos, aunque puede no resultar tan encantador como la búsqueda en la vieja parroquia del país donde se casaron, podría ayudar a salvar su vida y la de más personas, si al mismo tiempo que investigamos nuestra genealogía, realizamos un árbol genealógico médico. Un árbol genealógico que incluya información sobre la edad en que cada familiar murió, la causa de su muerte y cuándo se desarrolló la enfermedad que los mató”.

"Soy la prueba viviente de que un árbol genealógico médico puede salvarle la vida", "Estoy viva hoy porque hubo una acción temprana", dice Carol Krause. "La gente cree que no tiene que empezar a preocuparse por estas cosas hasta los 50 años. Si yo hubiera esperado hasta entonces, hubiera sido demasiado tarde."

El cáncer no es la única enfermedad que puede tener un vínculo genético. Las enfermedades del corazón, el alcoholismo y la presión arterial alta son sólo algunas de las enfermedades que vienen de familia. Entonces, ¿cómo averiguar si las enfermedades están al acecho en nuestro árbol genealógico, y cuáles son sus implicaciones para nosotros y nuestra familia?

Comienza con un formulario genealógico estándar de los cuales hay disponible en los libros de genealogía o en la web. Complete el formulario con nombres, fechas de muerte, y las causas de la muerte que pueda. Intente completar dos o tres generaciones, esto por lo general ofrece una imagen médica adecuada.

Empieza con los miembros de la familia que viven. Pregúntales a tus padres, sus hermanos, y abuelos que viven cómo y cuándo murieron sus familiares. "Las reuniones familiares son buenos momentos para pedir la historia clínica acerca", dice Bennett, en su libro The Practical Guide to the Genetic Family History.

¿Todavía tienes lagunas en la información? Tal vez el certificado de defunción dice: "Causa de muerte: tumor". Pero, ¿qué tipo de tumor? Intenta preguntando en el hospital. "Si sabes en que hospital murieron, puedes hacer una consulta y explicar que se trata de un problema de salud para usted", dice Krause. "Los hospitales están atentos a la confidencialidad, así que lleva la documentación que demuestre que estás relacionado con la persona, si es posible.", continúa.

No todas las enfermedades implican una carga genética, todo depende de la edad en la que se desarrollan. Si su abuelo murió de Alzheimer a los 80 años, es mucho menos preocupante que si mató a su padre a los 50. "Cualquier cosa que sucede a una edad más temprana de lo habitual - la enfermedad cardiaca en personas de 30 años, el cáncer de próstata en personas de 40 años, cáncer de mama con menos de 50 años, el cáncer de próstata por debajo de los 55 años - esto hace que nos preocupemos de que puede ser genético", dice Bennett. Es por eso que no sólo es importante saber la causa de muerte de un familiar, sino también la edad a la que se desarrolló la enfermedad.
Un árbol genealógico médico también puede tranquilizar. "Tenemos evidencia de mujeres que sobreestiman su riesgo por el cáncer de mama", dice Bennett. "Piensan: 'Mi mamá y mi tía, murieron de cáncer’ Pero si las dos tenían 70 años de edad cuando se enfermaron, los riesgos no son diferentes que para cualquier mujer promedio. "

Podemos agregar, además, que existen enfermedades típicas de algunas regiones. Por ejemplo: entre los descendientes de italianos es frecuente encontrar casos de talasemia, conocida como Anemia del Mediterráneo que en sus formas más graves puede producir la muerte por insuficiencia cardíaca a los 20/30 años. Saber donde nació el abuelo y sus padres es también un dato importante.

“Recuerde, un árbol de familia médico no es sólo para usted. Es uno de los mayores regalos que puede dar a sus hijos", dice Carol Krause.

Como comentara en un post anterior (en el año 2009) en Estados Unidos se desarrolló una página web (en inglés y español) que permite crear fácilmente un árbol genealógico médico. Los usuarios pueden mantener al día la información para compartir con el médico de familia y la información que usted proporciona crea un dibujo de su árbol genealógico y una carta de su historial de salud familiar. Tanto el gráfico y el dibujo se pueden imprimir y compartir con los miembros de su familia o su profesional de cuidados de salud.  Se puede ver en este enlace familyhistory.hhs.gov

Página principal del sitio Mi Retrato de Salud Familiar


Nota:
* Robin Bennet: Presidente de la National Society of Genetic Counselors, miembro de  National Coalition for Health Professional Education in Genetics, and  consultor en genética de University of Washington Medical Center,  Seattle.

Fuentes consultadas:
http://www.thatsfit.com/2008/04/10/how-healthy-is-your-family-tree/ 
http://www.nida.nih.gov/DirReports/DirRep906/DirectorReport20.html
http://articles.latimes.com/1996-04-29/news/ls-64065_1_breast-cancer-research
https://familyhistory.hhs.gov/fhh-web/home.action
http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=51777
http://byutv.org/watch/62-108#ooid=F5NjFqMTp9IKRfxrCXr7fAOog_4EVZXp

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Daniela Massolo

Mi nombre es Daniela Massolo y soy Profesora de Educación Especial. La Genealogía es una de mis pasiones, desde hace años me dedico a la búsqueda de mis antepasados y ayudo a otras personas en este hobby.
Soy webmaster y editora de los conenidos de estas páginas webs dedicadas a la genealogía:- Ancestros Italianos    - Genealogía Francesa   - Barcos e Inmigrantes

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